Degenerescenta neurofibrilara: formarea unor fascicule de fibre dispuse ca niste ghemuri in interiorul neuronilor, constituite in principal dintr-o proteina numita tau, care intra in alcatuirea unor microtubuli; microtubulii au rol in transportul substantelor nutritive in interiorul neuronului
Placile senile (de amiloid): contin o acumulare de beta-amiloid, care este un fragment dintr-o proteina pe care organismul o produce in mod normal ; la persoanele sanatoase, aceste fragmente de proteine sunt degradate si eliminate; in boala Alzheimer ele se acumuleaza in terminatiile presinaptice ale neuronilor, formand placi insolubile si impiedicand astfel transmiterea influxului nervos de la un neuron la altul.
Alterarea intelectuala este profunda, progresiva si globala.
In stadiile initiale ale bolii, pacientul are dificultati in rememorarea datelor recente, isi aminteste mai greu anumite nume, ii scade randamentul zilnic, poate fi usor dezorientat in locuri nefamiliare, dar sarcinile de rutina sunt executate optim. Bolnavul neaga in public ca ar avea probleme, totusi el constientizează declinul si reactionează prin anxietate, depresie, izolare, uneori chiar suicid.
In stadiul moderat al bolii se constata o incetinire generalizata a gandirii si vorbirii, saracirea vocabularului, dezorientare temporo-spatiala, dificultati pana la imposibilitatea de a scrie, de a face calcule, dezinteres pentru igiena personala. Bolnavul necesita ajutorul familiei pentru tot mai multe activitati. Poate manifesta suspiciozitate, idei delirante de prejudiciu (frecvent considera ca i s-au furat lucruri atunci cand nu mai stie unde le-a pus), idei de gelozie, dezinhibitie erotica, agresivitate verbala sau fizica.
In stadiul sever de boala uitarea este profunda, isi pierde majoritatea amintirilor, are nevoie de ajutor pentru imbracare, igiena, alimentare, este inexpresiv si indiferent afectiv, comportamentul poate fi dezorganizat, agresiv, poate avea idei delirante, halucinatii vizuale sau auditive.
In stadiul terminal de boala isi pierde majoritatea funcţiilor psihice, devine imobilizat la pat, cu dificultati de alimentare si tulburari la inghitire, mutism, incontinenta sfincteriana mixta. Decesul survine ca urmare a unei infecţii respiratorii (pneumonie de aspiratie), a infectarii escarelor sau a inanitiei (refuz alimentar).
Diagnosticul de probabilitate se pune pe modificarile clinice corelate cu cele imagistice (tomografie cerebrala, RMN).
Diagnosticul de certitudine este doar postmortem, prin examinarea anatomo-patologica a tesutului cerebral si evidentierea modificarilor de structura a creierului(atrofia corticala, placile de amiloid, ghemurile neurofibrilare)
1.Analize de laborator:
-au rolul de a exclude alte cauze care pot determina deficite cognitive (Boala Parkinson, tumori cerebrale, boli cerebrovasculare, hipotiroidism, deficienta de vitamina B12, infectie HIV, etc)
-hemoleucogramă, VSH, glicemie, sodiu, potasiu, calciu, magneziu, teste hepatice, renale, functia tiroidei, vit B12 , acid folic, test HIV , analiza urinei
2.Teste imagistice: atrofie generalizata a creierului care poate fi vizualizata pe CT si RMN, atrofie a girusurilor cerebrale cu largirea santurilor, mai proeminenta in regiunile temporale mediale, dar putând afecta si regiunile frontale si parietale, marirea ventriculilor, leucoaraioza.
3.Markeri biologici: peptide amiloid-beta, proteina tau, homocisteina, apolipoproteina E.
Punctia lombara si examenul lichidului cefalorahidian: in demente proteina tau are un nivel crescut in LCR, iar beta-amiloidul un nivel scazut.
Dozari in sange: presenilina 1 si presenilina 2 (doua mutatii genetice specifice formelor familiale de dementa precoce cu transmitere autozomal dominanta), apolipoproteina E, homocisteina.
Apolipoproteina E4 nu poate servi ca marker de diagnostic deoarece reprezinta doar un factor de risc, nefiind nici necesara nici suficienta pentru aparitia bolii. Determinarea acestora nu se face de rutina, ci doar in anumite situatii speciale, datorita costurilor mari si a faptului ca examinarea clinica, testele neuropsihologice si explorarile imagistice pun mult mai usor diagnosticul.
Simptomatologia pacientului corelata cu rezultatul testelor de memorie (MMSE, testul ceasului) si modificarile structurale evidentiate la tomografia cerebrala pun diagnosticul de boala Alzheimer, dupa excluderea altor patologii la testele de laborator.
Evolutia bolii este lent progresiva, cu deteriorare continua si in final deces. Pacientii cu dementa supravietuiesc, de obicei, 7-10 ani dupa debutul simptomelor. Orice internare poate precipita un episod de delirium (= sindrom confuzional acut) si poate determina un regres cognitiv substantial.
Pe masura pierderii functiilor ajung treptat tot mai dependenti de cei din jur, pana cand se impune ingrijirea continua, prin membrii familiei sau prin angajarea unei persoane de ingrijire. In stadiile finale poate deveni necesara internarea intr-un camin.
Tratamentul urmareste imbunatatirea functiei cognitive, a starii generale si a comportamentului pentru cresterea calitatii vietii si mentinerea functionalitatii cat mai mult timp.
-sunt repetate datele de identitate, reperele care ajuta bolnavul sa se orienteze in timp si spatiu
-sunt stimulate achizitiile bazale si mentinerea cat mai indelungată a autonomiei
-pacientul este incurajat sa faca mici activitati casnice pentru a-si mentine functionalitatea (sa curete legume, sa spele vase-preferabil de plastic, etc); accentul nu se va pune pe performanta, ci pe activitatea in sine
–antidementiale: inhibitori de colinesteraza (donepezil, rivastigmina, galantamina), memantina; au ca scop imbunatatirea si/sau stabilizarea simptomelor cognitive pentru o perioada de timp, apoi scaderea cat mai lenta acestora, imbunatatirea abilitatilor functionale si intarzierea institutionalizarii.
–trofice neuronale: cerebrolysin, ginkgo biloba
-tratamentul simptomelor non-cognitive (agitatia, insomnia, halucinatiile, agresivitatea, depresia, etc): antidepresive, antipsihotice in doze mici si pe perioade scurte de timp, stabilizatoare de dispozitie, anumite benzodiazepine in doze mici (lorazepam).